En Oaxaca, atienden alrededor de 300 pacientes con enfermedades raras al año

La tos frecuente sin motivo aparente, el cansancio, la hinchazón en las piernas, los síntomas estaban ahí, pero eran demasiado “inocentes” para pensar en una enfermedad, así que pasaron los años hasta que, la falta de aire se hizo presente.

Alejandra decidió buscar respuestas con uno y otro médico, estudios, medicamentos para sus pulmones. Una mañana, simplemente tuvo que ser trasladada de urgencia al hospital donde finalmente, le dieron la respuesta: hipertensión pulmonar arterial.

El padecimiento está catalogado dentro de las 7 mil “enfermedades raras” que se han detectado en el mundo, llamándose así por la baja incidencia de personas a las que afectan, en el caso de la hipertensión arterial pulmonar la prevalencia es de 20 por cada millón.

“Se definen a las enfermedades raras, como aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes”, precisa la médica genetista del Hospital General Doctor Aurelio Valdivieso IMSS-Bienestar, Elvia Silvet Chiñas López. 

Y agrega que aproximadamente el 80 por ciento de este tipo de padecimientos son genéticos, aunque hay otros infecciosos, inmunológicos o virales.

Entre las enfermedades raras que se diagnostican y tratan en el nosocomio General, indica la especialista, se encuentran las que provocan talla baja, alteraciones esqueléticas óseas y retraso en el desarrollo, entre otros.

Las y los pacientes, refiere, pueden ser desde recién nacidos hasta personas adultas, pues este tipo de padecimientos se manifiestan en distintas etapas de la vida, aunque un elevado porcentaje en la infancia temprana y la adolescencia.

La genetista agrega que, los avances médicos han permitido brindar tratamiento a más de 400 enfermedades raras, a través de intervenciones quirúrgicas en algunos casos, o de reemplazo enzimático, inyecciones e incluso vía oral.

“El que las enfermedades sean visibles, que se reconozca que existen, y que los médicos y la sociedad en general las detecten en las personas y las refieran con un especialista al área de genética, neurología, dermatología u otro, nos permitirá brindar tratamientos adecuados”, indica.

Apunta que se debe poner atención al crecimiento de niñas y niños, o bien, a fracturas de huesos que se registran sin causa aparente, a problemas en la piel o falta de aire, cansancio excesivo, entre otros.

Y agrega que si bien el personal médico de los centros de salud, pediatras y otros cuentan cada vez con mayor sensibilidad para detectar y canalizar a pacientes con enfermedades raras, hay algunas condiciones que por sus propias características se pueden llegar a tardar hasta 5 años en diagnosticarse.

Chiñas López considera que uno de los grandes avances que se han registrado en la salud pública es el Tamiz Neonatal, que permiten detectar enfermedades congénitas y metabólicas, o bien, del corazón e incluso auditivas, el cual es gratuito en los hospitales.