En México, el tamiz neonatal se comenzó a aplicar a los recién nacidos en la década de los años 70 del siglo pasado, con el propósito de detectar enfermedades que pudieran poner en riesgo sus vidas, o identificar padecimientos que se desarrollan antes de presentar síntomas.

“Tiene dos principios: la universalidad, según la cual debe ser aplicado a todos los recién nacidos (en nuestro país así lo establece la Norma Oficial Mexicana 034 de 2013, aunque en realidad su cobertura es aproximadamente del 90 %); y la oportunidad, de acuerdo con la cual hay que realizarlo lo más pronto posible y, si los resultados son positivos, avisarles cuanto antes a los responsables médicos, a las autoridades del centro de salud u hospital donde el bebé haya nacido y, por supuesto, a sus padres, para que reciba atención de inmediato”, dice Miguel Ángel Guagnelli Martínez, académico de la Facultad de Medicina de la UNAM y especialista en endocrinología pediátrica.

En un primer momento, el tamiz neonatal, que se lleva a cabo a partir de unas gotitas de sangre que normalmente se toman del talón de los recién nacidos, sólo detectaba la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito, pero con el paso del tiempo a estas enfermedades se les sumaron otras.

La fenilcetonuria es una enfermedad genética en la que, debido a la ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, el cuerpo no metaboliza adecuadamente el aminoácido fenilalanina, por lo que su metabolito ácido fenilpirúvico se acumula en el líquido cefalorraquídeo, intoxica el sistema nervioso central y causa daño cerebral.

“En un recién nacido no se nota ningún síntoma. Incluso, la fenilalanina puede acumularse durante algún tiempo en el organismo sin causar problemas. Pero la primera vez que aquél tenga un evento de fiebre o de deshidratación, dicho metabolito se empezará a acumular en el líquido cefalorraquídeo e intoxicará su cerebro. Es decir, los síntomas de la fenilcetonuria se presentan cuando ya está ocasionando daño. Por eso es importante detectarla oportunamente”, explica Guagnelli Martínez.

Y el hipotiroidismo congénito es la disminución de la producción de las hormonas tiroideas, a consecuencia de la ausencia o el desarrollo insuficiente de la glándula tiroides.

“Las hormonas tiroideas son fundamentales para los bebés durante su primer año de vida. Sin ellas, su cerebro no se desarrolla bien y pueden sufrir parálisis cerebral o un retraso psicomotor. Los datos clínicos en un niño con hipotiroidismo congénito aparecen ya a los seis meses. Por eso es igualmente importante detectarlo a tiempo, para prevenir esos daños”, agrega el académico.

Básico

Hace 11 años, por ley, se estableció en México que el tamiz neonatal básico –el cual se aplica en todos los hospitales públicos y privados– considerara otras tres enfermedades: la hiperplasia suprarrenal congénita, la galactosemia y la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.

La hiperplasia suprarrenal congénita provoca que las glándulas suprarrenales no funcionen correctamente debido, sobre todo, a mutaciones en el gen que codifica la enzima esteroide suprarrenal 21-hidroxilasa. Sin esta enzima, las glándulas suprarrenales producen una cantidad insuficiente de las hormonas cortisol y aldosterona, y demasiado andrógeno.

“Este padecimiento tiene dos variantes: una grave, llamada hiperplasia suprarrenal congénita variedad perdedora de sal, en la que el bebé se comporta como si tuviera sepsis (complicación que aparece por una fuerte respuesta inmunitaria a una infección bacteriana) y puede morir en pocos días si no recibe un tratamiento oportuno; y una menos grave, llamada hiperplasia suprarrenal congénita no clásica, que no llega a manifestarse hasta la pubertad”, comenta Guagnelli Martínez.

La galactosemia es un trastorno del metabolismo de los carbohidratos causado por la falta de una de las enzimas necesarias para metabolizar la galactosa, un azúcar que forma parte de la lactosa, el azúcar de la leche. Sus síntomas son vómitos, ictericia, diarrea y crecimiento anómalo.

Y la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es un trastorno que genera la descomposición de los glóbulos rojos como respuesta a ciertos medicamentos o al estrés de una infección. Sus síntomas son, entre otros, fiebre, orina oscura, dolor abdominal y de espalda, fatiga y palidez cutánea.

Ampliado

Posteriormente se vio que más enfermedades podían ser detectadas de manera temprana y así prevenir sus complicaciones. Gracias a esto fue factible diseñar lo que se conoce como tamiz neonatal ampliado, el cual se empezó a aplicar a finales de la década de los años 80 del siglo XX en los hospitales privados de nuestro país (hoy en día se refuerza en éstos y en algunas instituciones del sector público, como el Instituto Nacional de Pediatría, siempre y cuando se sospeche que un bebé corre riesgos de padecer alguna enfermedad metabólica).

“Dichos padecimientos fueron agrupados en seis grandes ramas: las aminoacidopatías, los trastornos del ciclo de la urea, las acidemias orgánicas, los trastornos del metabolismo de los ácidos grasos, los trastornos de la biogénesis peroxisomal y las enfermedades de depósito lisosomal. Casi todos tienen un origen genético y son el resultado de la deficiencia o la hipofunción de alguna enzima que debe metabolizar algún compuesto. Muchas ya cuentan con tratamiento, pero otras no. Lo bueno es que ya se estudian a fondo y se considera la posibilidad de tratarlas incluso con terapia génica”, indica Guagnelli Martínez.

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